Un biorreactor español envasa lotes de células madre en serie para la medicina regenerativa

La start-up española Aglaris Cell tiene prácticamente listo para su comercialización el primer biorreactor del mundo que hace cultivos celulares de manera totalmente automática y sin recurrir a aditivos tóxicos como la tripsina. El dispositivo ha despertado el interés de la Universidad de Oxford y del gigante farmacéutico Merck.

“Vimos que los medicamentos vivos a partir de células madre se producían de forma muy manual y se nos ocurrió diseñar y desarrollar un biorreactor de cultivo celular que automatizara todo el proceso. Creemos que el segmento de las terapias basadas en células madre va a eclosionar en los próximos años y se va a convertir en un negocio muy prometedor”, indica Horna.

En el mercado hay otros biorreactores –señala el responsable– y algunos han logrado automatizar alguna de las fases del proceso, “pero el nuestro es el primero del mundo que realiza todas las etapas de forma totalmente automática”.

Para este tipo de cultivos hasta ahora se usaba normalmente un aditivo que se llama tripsina, que es tóxico para las células y elimina parte de las proteínas de la membrana. “A día de hoy se utiliza porque no existía otra alternativa, pero nuestra tecnología no necesita recurrir a este producto”, dice Horna.

“En cambio, nuestro desarrollo utiliza un método iterativo de cultivos celulares que permite automatizar por completo y sin necesidad de intervención humana los pasos de despegado y lavado de las células sin usar aditivos que aumenten la toxicidad. Esto lo hemos logrado usando superficies inteligentes que hacen posible la adhesión y desadhesión de las células en función de cambios en el ambiente”, explica el cofundador

Referencia Bibliográfica: http://www.agenciasinc.es/

Ampliando el lenguaje de Dios

. El código genético natural está compuesto de solo dos pares de bases (el par A-T y el par G-C). Floyd Romesberg y sus colegas del Instituto Scripps en La Jolla, en California, han añadido ahora el par artificial d5SICSTP-dNaMPT. Ese tercer par de bases (o de letras) puede replicarse e incorporarse en el ADN de una bacteria sin ser reconocido como una anomalía, lo que demuestra que un organismo puede propagar establemente un alfabeto genético expandido, con tres pares de bases en lugar de los dos naturales.

La creación de vida artificial se acerca así un paso más, después de la creación de los genomas completos de una bacteria y de un cromosoma de la levadura, en ambos casos a partir de productos químicos de bote. Pero el nuevo avance plantea cuestiones inéditas, y no solo para los ingenieros. Por ejemplo, como el alfabeto ampliado permite construir genes y proteínas con componentes nunca vistos en la naturaleza, ¿se pueden patentar seres vivos con estas letras artificiales?

Ese lenguaje de cuatro letras ha resultado muy servicial a los seres vivos desde hace al menos 3.500 millones de años. Pero la razón, sabemos ahora, no es que sea el único posible, porque la bacteria creada por Romesberg y sus colegas parece funcionar igual de bien con seis letras que con las cuatro naturales. Animados por este hecho, los científicos ya están pensando en añadir aún más bases artificiales al código genético de sus criaturas. Aunque no es eso, desde luego, lo que más prisa les corre

Referencia Bibliográfica: http://sociedad.elpais.com/

Rosalind Franklin, la pieza clave en el engranaje de la doble hélice

En 1962 tres científicos –James Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins– obtuvieron el premio Nobel de Fisiología o Medicina por su descubrimiento –una década atrás– de la estructura del ADN. Lo que muchos no saben es que sin la 'colaboración' de la química Rosalind Franklin (Londres, 1920-1958) aquel Nobel no hubiese recaído en esta terna de científicos. 

En 1953 Franklin tomó su famosa fotografía 51, en la que utilizó la difracción de rayos X para capturar la estructura de doble hélice del ADN. Se la enseñó a su compañero de trabajo, que no era otro que el futuro Nobel Maurice Wilkins, que se la mostró sin su permiso a Watson y Crick.

Franklin fue una investigadora vocacional. A los 17 años y entusiasmada por la ciencia decidió poner su vida al servicio de ella. Se graduó en biofísica a los 21 años en la Universidad de Cambridge y estuvo siete años en París dedicada en cuerpo y alma a la investigación sobre técnicas de difracción de rayos X. En 1951 fue aceptada en el King's College de Londres, donde empezó a colaborar en un proyecto de ADN que llevaba meses en vía muerta

Seguramente, Rosalind no se imaginaba que poco después estaría relacionada con uno de los mayores descubrimientos de todos los tiempos. La revista Nature publicó en abril de 1953 el artículo Estructura molecular de los ácidos nucleicos,donde se revelaba la forma de doble hélice del ADN. Lo dramático para la científica es que su rol se vería reducido a la de un mero asistente técnico, mientras la gloria se la llevaban Watson, Crick y Wilkins.

Un nuevo test genético es capaz de detectar 552 enfermedades hereditarias

Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen.

Todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas

“En la actualidad las enfermedades ocasionadas por la alteración de genes concretos están presentes en uno de cada 300 recién nacidos. Con este nuevo test CGT, nuestro objetivo es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica Antonio Requena, director médico del IVI.

Los científicos aclaran que todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas. Estas pueden producir enfermedades autosómicas dominantes, en las que es necesario que una de las dos copias de un gen heredadas esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas, en las que es imprescindible que estén alteradas las dos copias del gen.

Este CGT incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética. Entre ellas, las más frecuentes son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva.

“Saber qué alteraciones presenta cada miembro de la pareja, identificar las mutaciones dominantes y las recesivas, reduce el riesgo de tener un hijo enfermo. El uso de estas pruebas contribuye a mermar las alteraciones en los descendientes de uno de cada 300 recién nacidos a uno de cada 30.000 y 40.000”, indica Requena.

El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite describir la secuencia de ADN de los genes posiblemente alterados mediante la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa, por sus siglas en inglés).

Por último, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas que determinará los candidatos a mutaciones.

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Avance histórico hacia la vida artificial: fabrican un cromosoma sintético en una célula de levadura

Un equipo internacional de científicos ha logrado crear un cromosoma eucariota en el laboratorio. En concreto, han sintetizado el de la levadura Saccharomyces cerevisiae, con el que se fabrica el pan, la cerveza y el vino. Este logro supone un gran paso en el campo de la biología sintética que permitirá el diseño de microorganismos para producir nuevos medicamentos, materias primas para la alimentación y biocombustibles.

Todo comenzó escuchando una conferencia que pasó sin pena ni gloria para Jef Boeke. El ponente era el investigador de la Universidad de Stanford Ronald Davis, reconocido por sus colegas como un visionario científico. Pero sus palabras sobre la posibilidad de crear una levadura cuyo genoma estuviese fabricado por completo en un laboratorio a partir de las moléculas químicas básicas del ADN compradas en botes de plástico no estimuló en absoluto a Boeke. Fue dos años más tarde, en 2006, cuando una conversación de cafetería con el experto en modificación de ADN Srinivasan Chandrasegaran en la Universidad Johns Hopkins de Baltimore (EEUU) cambió las cosas para Jef Boeke. Y ahora también las ha cambiado para la historia de la Biología.

El investigador Jef Boeke en el laboratorio

Boeke, que acaba de cambiar su puesto en la Johns Hopkins por la dirección del Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York, y Chandrasegaran acaban de crear el primer cromosoma complejo fabricado desde cero en el laboratorio y han demostrado que cumple las mismas funciones que uno natural y que no interfiere en la vida normal de la levadura del pan ('Saccharomyces cerevisiae') que usaron como modelo. El trabajo, recién publicado en la revista 'Science', supone un hito científico que ha sido comparado por los expertos con la secuenciación del genoma humano y que abre la puerta al diseño de microorganismos capaces de producir biocombustibles, vacunas o muchos de los compuestos usados por la industria química.

Pero en realidad supone un salto conceptual que va mucho más allá. La genómica actual, incluida la sintética avanzada por científicos como el padre del genoma humano y autor del primer genoma artificial de una bacteria, Craig Venter, o por el polémico y genial investigador de Harvard George Church, se ha basado hasta la fecha en obtener copias artificiales de lo que la naturaleza ha producido tras millones de años de evolución. Sin embargo, al margen de la complejidad del mero hecho de fabricar el cromosoma de un organismo eucariótico -cuyas células poseen un núcleo donde albergan el ADN ordenado en cromosomas complejos-, la gran aportación de Jef Boeke es precisamente que 'su' cromosoma difiere en gran medida de lo que la Selección Natural ha tallado durante milenios.

Referencia bibliográfica : elmundo.es

Elegidos para nacer

Cuando los padres de la fecundación in vitro dieron a conocer su logro, muchos se llevaron las manos a la cabeza. Pasados más de 40 años, las sofisticadas técnicas de análisis genético actuales hacen posible la selección de los embriones más aptos. Un artículo publicado esta semana en la revista Science reaviva la polémica sobre el poder de decisión que deberían tener los padres a la hora de ‘elegir’ a su futuro hijo.

El 5 de marzo de 1972, un titular de The New York Times afirmaba ‘Se hace realidad el mito de Frankenstein’. La segunda parte de la sentencia era aún más inquietante: “Ya disponemos del espantoso conocimiento necesario para fabricar copias exactas de seres humanos”. Y a su lado, una foto de un Hitler con expresión amenazadora servía de colofón a la pieza.

El “espantoso conocimiento” al que se refería el periódico se había plasmado hacía tres años en la revista Naturecon el título ‘Primeras etapas de la fertilización in vitro de ovocitos humanos madurados in vitro”. El estudio, firmado por los investigadores Robert Edwards, Barry Bavister y Patrick Steptoe, era el primero en confirmar que la creación de un embrión fuera del útero materno no solo era posible en el mundo feliz ideado por Aldous Huxley.

En julio de 1978, casi diez años después de la publicación del polémico artículo en Nature, Steptoe aseguraba que no era “el principio del fin, solo el fin del principio” durante la rueda de prensa ofrecida tras el nacimiento de Louise Brown, la primera niña concebida por reproducción asistida.

Pero la controversia ha llegado a nuestros días, cuando la prestigiosa revista Science ha publicado un artículo que habla de cómo la tecnología ha superado a la ética en el posible diseño de un bebé.

Thomas Murray, investigador en el Centro Hastings de bioética y autor este trabajo, se pregunta “¿cuánto poder deben tener los padres para elegir quién será su hijo? Dadas las mejoras de las tecnologías genéticas, genómicas y reproductivas –que otorgan a los padres la posibilidad de prevenir enfermedades mortales en los niños que todavía no han nacido e incluso para seleccionar rasgos como el sexo– el consenso profesional sobre la forma en que deben utilizarse se queda atrás”

Referencia Bibliográfica : http://www.agenciasinc.es/

Los europeos de hace 7.000 años tenían piel oscura y ojos azules

La secuenciación del genoma de restos humanos del Mesolítico, encontrados en un yacimiento leonés, revela que los antiguos cazadores recolectores europeos tenían los ojos claros y la piel oscura, una combinación que no existe en la Europa actual. Es la primera vez que se recupera ADN completo de un individuo del viejo continente que vivió antes del Neolítico.

“Esta es la primera vez que se recupera un genoma completo de un individuo europeo antes del Neolítico”, explica a Sinc Carles Lalueza-Fox, uno de los autores del estudio, investigador del Instituto de Biología Evolutiva del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra.

“Hace un par de años publicamos el 1% pero este es el genoma completo. Hay muchas cosas que se pueden saber gracias a esta secuenciación y que no se pueden mirar de otra manera”, detalla Lalueza-Fox,

“La combinación de pigmentación oscura y ojos azules no existe en los europeos actuales”

Entre esas características que se han constatado ahora destaca el tono oscuro de la piel y el color azul de los ojos. “Los europeos presentan variantes genéticas diferentes del resto de las poblaciones humanas, tienen algo especial, y en este listado de genes hemos encontrado bastantes sorpresas como la pigmentación de la piel y la mutación que provoca los ojos azules”, desgrana el investigador español.

Los científicos indican que antes de este trabajo se consideraba que la piel clara de los europeos provenía del Paleolítico Superior y que se había desarrollado durante 45.000 años. En cambio, el individuo estudiado, conocido como La Braña-1, todavía tiene en su genoma las variantes propias de los cazadores recolectores de África que oscurecen la piel. “La piel clara no es algo que se desarrolle con la llegada de los cromañones, sino que está relacionado con la llegada del Neolítico”, defiende Lalueza-Fox.

Chocantes ojos azules

Pero lo más llamativo es que La Braña–1 poseía también la mutación que provoca los ojos azules en los humanos actuales, y que según los investigadores es siempre es la misma variedad genética. “Es chocante porque sabemos que son genes diferentes los del color de los ojos y la piel pero normalmente asumimos que se presentan conjuntamente”, indica el investigador.

“La combinación de pigmentación oscura y ojos azules no existe en la Europa actual. En EE UU hay algún actor que tiene un aspecto parecido pero sencillamente es porque sus progenitores son de continentes diferentes y han dado este genotipo. Aquí hablamos de individuos que genéticamente se agrupan con las poblaciones actuales del norte de Europa”, describe Lalueza-Fox.

Los científicos señalan que el objetivo de este estudio era observar cómo la llegada de la agricultura, la forma de vida más sedentaria, los cambios en la dieta y los patógenos asociados a los animales domésticos modelaron el genoma de las poblaciones europeas. "Somos el producto de las remodelaciones genéticas que tienen lugar con la llegada de la agricultura, a nivel de metabolismo y a nivel de dieta y de inmunidad", recuerda el investigador. 

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Descifran el legado de los genes neandertales en los humanos actuales

Los restos de ADN neandertal en los humanos modernos –del que se mantiene hasta un 20%– están implicados con genes que afectan tanto a diversas enfermedades, como la de Crohn, como en otros aspectos relacionados con la adaptación al medio, como la producción de queratina. Estas son las principales conclusiones de dos estudios, publicados de forma simultánea en las revistas Nature yScience, tras el análisis de ADN neandertal en los humanos actuales.

Los científicos saben que los neandertales procrearon con los ancestros de los humanos modernos y dejaron rastros de su material genético. De qué forma afecta al ser humano actual este legado de ADN neandertal y qué cantidad de segmentos han sobrevivido son cuestiones que no están claras.

Un estudio, dirigido por los genetistas de la Escuela de Medicina de Harvard (EE UU) y publicado en Nature,sugiere que el material genético heredado de los neandertales ha ayudado al ser humano moderno a adaptarse –por ejemplo, con genes relacionados con la piel–, pero también está implicado en enfermedades como la diabetes tipo 2, la enfermedad de Crohn, el lupus y la cirrosis biliar.  

Los científicos saben que los neandertales procrearon con los ancestros de los humanos modernos y dejaron rastros de su material genético

Hasta ahora se estimaba que el porcentaje de material genético neandertal que se preservaba estaba entre un 2% y un 4%. 

“En primer lugar, buscamos ADN que venía de una especie que se separó de nosotros hace 500.000 años, pero se introdujo en los europeos o asiáticos del este hace 50.000 años. Por último, comparamos este ADN con el genoma del neandertal, para ver de qué forma coincidía. Se corresponden más de lo que hubiéramos esperado, lo que implica que hemos hecho un buen trabajo para encontrar ADN neandertal”, explica a Sinc Vernot.

Se preserva más ADN neandertal del que se creía

La cantidad acumulada del genoma neandertal que persiste a través de todos los seres humanos es el 20%

Al comparar las secuencias del genoma arcaico y moderno, sus resultados indican que aunque la cantidad total de la secuencia neandertal en cualquier humano moderno es relativamente baja, la cantidad acumulada del genoma neandertal que persiste a través de todos los seres humanos es el 20%.

Los investigadores también se han encontrado con que hay regiones del cromosoma humano que carecen totalmente de genoma neandertal.

“El cromosoma 7, por ejemplo, no tiene absolutamente ninguno. No sabemos a ciencia cierta por qué no hay ADN neandertal allí, pero podría ser que era incompatible con el ADN del humano moderno. Curiosamente, el gen FOXP2, que se sabe que está asociado con las habilidades del lenguaje, se encuentra justo en el centro de esa región”, asegura Vernot.

Por tanto, el ser humano actual ha heredado una gran cantidad de genes de neandertal, “algo que desconocíamos hace apenas cinco años”, pero muchos de esos genes probablemente no tienen ninguna función diferente a las versiones humanas actuales. “Algunos de ellos parecen habernos ayudado, específicamente los implicados en la piel”, añade Vernot

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Descubren el porqué de la forma de los cromosomas

Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona han determinado el motivo por el que los cromosomas metafásicos tienen su forma característica de cilindros alargados. Los resultados muestran que está relacionado con su estructura autoorganizada

14 enero 2014 13:19

La solución que se propone es consistente con la estructura de la cromatina metafásica y con las propiedades nanomecánicas de la cromatina y los cromosomas. Es una investigación en la interfase entre la biología (por el estudio de la estructura de orden superior de la cromatina) y las ciencias físicas (por el análisis de las estructuras supramoleculares y de los nanomateriales).

Los cromosomas de diferentes especies de plantas y animales tienen grandes diferencias en tamaño, pero en todos los casos los cromosomas son cilindros alargados

En el núcleo celular, las moléculas de DNA genómico se asocian a proteínas histonas y forma largos filamentos de cromatina que contienen muchos nucleosomas.

Estudios previos de microscopía realizados por investigadores del Laboratorio de Cromatina dirigido por el profesor Daban mostraron que, durante la división celular, los filamentos de cromatina se pliegan y forman estructuras planas multilaminares. Este descubrimiento condujo al modelo de las placas delgadas, en el cual se propuso que los cromosomas condensados se componen de muchas capas apiladas de cromatina orientadas perpendicularmente respecto al eje del cromosoma.

Las mediciones efectuadas por el experto demuestran que los cromosomas de diferentes especies de plantas y animales tienen grandes diferencias en tamaño (que dependen de la cantidad de DNA que contienen), pero en todos los casos los cromosomas son cilindros alargados que tienen proporciones relativamente similares (la longitud es aproximadamente 13 veces el diámetro).

Energías y estructura de los cromosomas

Este estudio demuestra que es posible explicar esta morfología, considerando que los cromosomas son estructuras autoorganizadas, formadas por capas apiladas de la cromatina, que tienen diferentes energías de interacción nucleosoma-nucleosoma en diferentes regiones. Los nucleosomas en la periferia del cromosoma están menos estabilizados por interacciones atractivas con otros nucleosomas y esto genera un potencial de superficie que desestabiliza la estructura.

Los cromosomas son cilindros con una periferia lisa porque esta morfología tiene una energía de superficie menor que las estructuras que tienen superficies irregulares. La ruptura de simetría producida por los diferentes valores de la energía de superficie en los telómeros y la superficie lateral explica la estructura alargada de los cromosomas.

Los cromosomas son cilindros con una periferia lisa porque esta morfología tiene una energía de superficie menor que las estructuras que tienen superficies irregulares

Se puede considerar que los cromosomas son hidrogeles con una organización de cristal líquido laminar. Estos hidrogeles tienen propiedades elásticas excepcionales porque, además de los enlaces covalentes del esqueleto del DNA, tienen interacciones iónicas atractivas entre nucleosomas que se pueden regenerar cuando el cromosoma sufre una deformación. Esta capacidad de autoreparación se ha observado en estudios de nanotecnología de otros hidrogeles estabilizados por interacciones iónicas. En la célula, esto puede ser útil para el mantenimiento de la integridad de los cromosomas durante la mitosis.

Referencia bibliográfica:

Joan-Ramon Daban (2014) "The energy components of stacked chromatin layers explain the morphology, dimensions, and mechanical properties of metaphase chromosomes". J. R. Soc. Interface 11: 20131043.http://dx.doi.org/10.1098/rsif.2013.1043

Un 40% de los familares de celiacos puede sufrir síntomas aunque los análisis den negativo

Biopsia del intestino delgado con atrofia de las vellosidades.

03 enero 2014 11:00
Un equipo de investigadores leoneses ha realizado un estudio con familiares de celiacos para saber si podían mostrar síntomas aunque hubieran dado negativo en los análisis de sangre. Los científicos han aplicado pruebas más específicas con una muestra de 67 familiares de primer grado a los que se ha aplicado, además, un análisis genético y una biopsia duodenal. La conclusión ha sido que hasta un 40% puede sufrir alteraciones que mejoran al quitar el gluten de la dieta

Los familiares de pacientes celiacos, sobre todo los de  primer grado, como son los padres, son uno de los grupos con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Esto es debido a que la celiaquía es una enfermedad autoinmune y tiene una base genética.

Por ello, es necesario que los familiares de pacientes celiacos realicen pruebas para conocer si están afectados. En la actualidad, estas pruebas se basan en la serología, o lo que es lo mismo, la realización de un análisis de sangre para comprobar la presencia de anticuerpos, señalan los autores de un estudio publicado recientemente en la revista European journal of gastroenterology & hepatology.

Como explica el coordinador del trabajo, el doctor Santiago Vivas, hasta un 15% de los familiares de pacientes celiacos, sobre todo familiares adultos, puede llegar a desarrollar la enfermedad. Sin embargo, si las pruebas serológicas son negativas, no se actúa hasta que no aparecen los primeros síntomas.

Un porcentaje alto de familiares puede sufrir alteraciones como la atrofia de las vellosidades del intestino delgado que mejoran al quitar el gluten

Muestra de pacientes

“En el estudio nos centramos en este grupo, principalmente en los padres de niños celiacos, que son los más difíciles de diagnosticar porque muchos no tienen síntomas. A partir de algún trabajo publicado previamente y de nuestra experiencia, aunque no tengan síntomas o los síntomas sean leves y, sobre todo, aunque la serología sea negativa, un porcentaje alto de estos familiares puede tener ya signos de la enfermedad celiaca como es la atrofia de las vellosidades en el intestino delgado, síntomas que mejoran al quitar el gluten de la dieta”, detalla.

En una muestra de 92 pacientes, los investigadores han realizado el cribado habitual basado en la serología y les han ofrecido la realización de un estudio genético y una biopsia duodenal, independientemente de que la prueba de anticuerpos fuera positiva o no.

Finalmente, 67 pacientes participaron en el estudio y se comparó el rendimiento diagnóstico de ambas estrategias. Lo que han observado es que este rendimiento diagnóstico es significativamente mayor con el nuevo planteamiento. “Hemos observado alteraciones en más del 40% de los participantes en el estudio mientras que con el abordaje inicial solo se detectó el 25%”, indica Vivas.

Nuevo estudio

El trabajo se engloba en un proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III a través del Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS), y se ha llevado a cabo en los últimos tres años. Tras esta primera aproximación, el próximo paso será publicar los resultados de un nuevo estudio con 150 familiares de pacientes con síntomas clínicos y alteraciones intestinales, a los que se suprime el gluten de la dieta para comprobar si mejoran.

Referencia bibliográfica:

Vaquero, L., Caminero, A., Nuñez, A., Hernando, M., Iglesias, C., Casqueiro, J., & Vivas, S. "Coeliac disease screening in first-degree relatives on the basis of biopsy and genetic risk". European journal of gastroenterology & hepatology (2013).

Identificados 40 nuevos genes relacionados con la artritis reumatoide

El último número de la revista Nature muestra posibles vías en el desarrollo de nuevos fármacos para la artritis reumatoide, una patología sistémica autoinmune, crónica, que afecta principalmente a las articulaciones y cuya prevalencia en la población es cercana al 0,5%. En el estudio participa el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Un estudio internacional en el que ha participado el CSIC ha identificado 40 nuevos genes que confieren riesgo de padecer artritis reumatoide.

Con esta nueva aportación, ya son 101 los genes descritos relacionados con esta enfermedad. Los resultados del trabajo aparecen publicados en el último número de la revista Nature.

Con esta nueva aportación, ya son 101 los genes descritos relacionados con esta enfermedad

El trabajo ha consistido en un estudio genético a gran escala sobre una muestra de más de 100.000 individuos en Europa, Asia y EE UU, en cada uno de los cuales se han analizado alrededor de diez millones de marcadores genéticos.

“Estos descubrimientos genéticos han supuesto un enorme avance en el conocimiento de los mecanismos biológicos alterados en los pacientes de esta enfermedad. Además, nos han permitido crear una base racional de gran potencial en el desarrollo de nuevos fármacos que ayuden a mejorar la calidad de vida de los afectados”, explica Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, en Granada.

La artritis reumatoide es una enfermedad sistémica autoinmune, crónica, que afecta principalmente a las articulaciones

“Aunque la causa de la artritis reumatoide es desconocida, se han identificado factores ambientales y genéticos involucrados en su desarrollo. La enfermedad representa un gran coste socioeconómico y un impacto adverso en la calidad de vida de los pacientes”, apunta Martín.

“A pesar del gran desarrollo alcanzado en los últimos años en su tratamiento, es necesario el descubrimiento de nuevos fármacos más eficaces y específicos”, concluye el investigador.

Referencia bibliográfica:

Yukinori Okada et al. “Genetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discovery”. Nature. DOI: 10.1038/nature12873

Un nuevo test genético detecta 170 mutaciones recurrentes en población europea

 

Embrión humano tres días después de la fertilización. 

SINC | 24 septiembre 2013 13:28

GenoClinics, una compañía biotecnológica creada en el entorno de la Universidad de Málaga y dedicada

 al diagnóstico genético y la farmacogenética, ha desarrollado y lanzado al mercado GenoFiv40+3, una

prueba orientada a reducir la probabilidad de trasmitir enfermedades de origen genético a los hijos.

Según explica la empresa, se trata de un test genético para la detección de mutaciones recurrentes en

 personas de origen caucásico y ascendencia europea. Permite analizar el ADN de los futuros padres y

 determinar si la persona porta alguna de las 170 mutaciones más comunes en la población española 

causantes de 43 enfermedades genéticas graves.

Además, el nuevo test estudia seis factores genéticos responsables

 de trombofilias hereditarias asociadas a abortos recurrentes, señalan estas fuentes.

A diferencia de la mayoría de los análisis que se ofrecen en la actualidad, es un análisis  específicamente diseñado sobre la población europea, con especial hincapié en la población española, para el estudio de portadores de enfermedades de origen genético. Por ello, "posee una mayor potencia de detección", añaden.

Los responsables del proyecto destacan que la mayoría de los análisis sustitutivos que ofrecen otras compañías se basan en el estudio de mutaciones y enfermedades de poblaciones heterogéneas, como es la estadounidense, en la que, además de ascendientes europeos, hay asiáticos, afroamericanos, hispanos, etc. También incluyen un elevado número de mutaciones limitadas a poblaciones muy reducidas con un alto grado de parentesco, como son los judíos Ashkenazi. "Eso implica que la

 potencia de detección de riesgo sobre la población de interés –en este caso

 la europea– se reduzca drásticamente".

El test de portadores GenoFIV está indicado para cualquier persona que esté planeando un embarazo, y puede beneficiar especialmente a donantes de óvulos y espermatozoides, mujeres en programas de reproducción in vitro, personas con antecedentes familiares con un trastorno genético, individuos con riesgo de trastornos genéticos específicos en función de raza o grupo étnico, o en general, cualquier persona que demande información adicional acerca de los riesgos de trasmitir enfermedades genéticas.Programas de reproducción

El panel de mutaciones estudiadas con el nuevo test corresponde a aquéllas con una mayor incidencia en la población europea. Aunque individualmente son de bajo porcentaje, colectivamente estas enfermedades representan más del 10% de las muertes pediátricas y un 80% de las mismas afectan a

 niños sin antecedentes familiares, concluye los responables.

Zona geográfica: España

Fuente: SINC