Un nuevo test genético detecta 170 mutaciones recurrentes en población europea

 

Embrión humano tres días después de la fertilización. 

SINC | 24 septiembre 2013 13:28

GenoClinics, una compañía biotecnológica creada en el entorno de la Universidad de Málaga y dedicada

 al diagnóstico genético y la farmacogenética, ha desarrollado y lanzado al mercado GenoFiv40+3, una

prueba orientada a reducir la probabilidad de trasmitir enfermedades de origen genético a los hijos.

Según explica la empresa, se trata de un test genético para la detección de mutaciones recurrentes en

 personas de origen caucásico y ascendencia europea. Permite analizar el ADN de los futuros padres y

 determinar si la persona porta alguna de las 170 mutaciones más comunes en la población española 

causantes de 43 enfermedades genéticas graves.

Además, el nuevo test estudia seis factores genéticos responsables

 de trombofilias hereditarias asociadas a abortos recurrentes, señalan estas fuentes.

A diferencia de la mayoría de los análisis que se ofrecen en la actualidad, es un análisis  específicamente diseñado sobre la población europea, con especial hincapié en la población española, para el estudio de portadores de enfermedades de origen genético. Por ello, "posee una mayor potencia de detección", añaden.

Los responsables del proyecto destacan que la mayoría de los análisis sustitutivos que ofrecen otras compañías se basan en el estudio de mutaciones y enfermedades de poblaciones heterogéneas, como es la estadounidense, en la que, además de ascendientes europeos, hay asiáticos, afroamericanos, hispanos, etc. También incluyen un elevado número de mutaciones limitadas a poblaciones muy reducidas con un alto grado de parentesco, como son los judíos Ashkenazi. "Eso implica que la

 potencia de detección de riesgo sobre la población de interés –en este caso

 la europea– se reduzca drásticamente".

El test de portadores GenoFIV está indicado para cualquier persona que esté planeando un embarazo, y puede beneficiar especialmente a donantes de óvulos y espermatozoides, mujeres en programas de reproducción in vitro, personas con antecedentes familiares con un trastorno genético, individuos con riesgo de trastornos genéticos específicos en función de raza o grupo étnico, o en general, cualquier persona que demande información adicional acerca de los riesgos de trasmitir enfermedades genéticas.Programas de reproducción

El panel de mutaciones estudiadas con el nuevo test corresponde a aquéllas con una mayor incidencia en la población europea. Aunque individualmente son de bajo porcentaje, colectivamente estas enfermedades representan más del 10% de las muertes pediátricas y un 80% de las mismas afectan a

 niños sin antecedentes familiares, concluye los responables.

Zona geográfica: España

Fuente: SINC