23 octubre 2013 19:00
Los autores, liderados por Huda Zoghbi, de la Escuela de Medicina de Baylor (EE UU), apuntan que las causas de este comportamiento pueden esconderse tras la sobreexpresión de SHANK3, un gen con un papel importante en la función cerebral.
“SHANK3 codifica una proteína que funciona en la sinapsis, el punto de comunicación entre las neuronas”, explica Zoghbi a SINC. “Sus mutaciones y deleciones –pérdidas de un fragmento de ADN de un cromosoma– se han asociado con autismo, discapacidad intelectual y esquizofrenia. Y el aumento en la cantidad de SHANK3 podría ser también perjudicial para la función neuronal”, añade.
Sin embargo, a diferencia de las supresiones de SHANK3, hasta ahora no estaban claras las consecuencias de la sobreexpresión de este gen. El trabajo que las ha confirmado se llevó a cabo primero en ratones y después en dos pacientes humanos.
Los ratones que sobreexpresan SHANK3 presentan convulsiones y comportamientos maníacos como hiperactividad
Más tarde, los científicos identificaron dos pacientes humanos con trastornos neuropsiquiátricos, uno bipolar y el otro con TDAH, que tenían duplicaciones en la región cromosómica que contiene SHANK3.
Más allá de la simple determinación de los síntomas asociados con la sobreexpresión de SHANK3, este estudio sugiere los cambios moleculares y celulares que conducen al desarrollo de la conducta maníaca y quizás al trastorno bipolar.
Un tratamiento eficaz
Los autores evaluaron los efectos de los estabilizadores del humor en estos modelos de ratón y observaron que el valproato (un ácido graso con capacidades anticonvulsivas), pero no el litio, es capaz de revertir el comportamiento maníaco.
“Estos resultados mejoran la comprensión de los mecanismos que contribuyen a estos trastornos neuropsicológicos y el tipo de tratamientos que podrían ser apropiados”, concluye Zoghbi. “
REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA: http://www.agenciasinc.es
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