Secuencian el genoma de un cáncer venéreo que se transmite entre perros desde hace 11.000 años

Perro con síntomas de tumor venéreo transmisible canino.

Un equipo científico internacional ha logrado secuenciar el genoma de cáncer más antiguo descifrado hasta ahora, que ha sobrevivido 11.000 años. Se trata de un cáncer venéreo transmisible en cánidos que causa tumores genitales y que continúa propagándose entre perros domésticos hasta hoy.
23 enero 2014 20:00

El tumor venéreo canino transmisible (CTVT por sus siglas en inglés) sobrevive a la muerte del perro, por la transferencia de sus células cancerosas a otros ejemplares durante el apareamiento.

El anfitrión original probablemente se parecía a un alaskan malamute o un husky moderno

“El CTVT surgió primero como un cáncer en un perro, pero en vez de morir junto con su huésped, el tumor logró continuar propagándose a nuevos huéspedes por transmisión de células cancerosas durante el contacto sexual. Así, el genoma del cáncer todavía lleva las variantes genéticas que estaban presentes en el perro original, así como las mutaciones asociadas al cáncer que se adquirió posteriormente”, declara a Sinc Elizabeth Murchison, autora principal del estudio que publica la revista Science e investigadora de la Universidad de Cambridge y el Instituto Wellcome Trust Sanger.

“Las razas de perros difieren de unas a otras porque llevan diferentes variantes genéticas en sus genomas. Al comparar el genoma del cáncer transmisible de perro con variantes del genoma de un conjunto de cánidos de diferentes razas, se encontró que el genoma del cáncer con el que más se corresponde es el de estas dos razas:  alaskan malamute o un husky moderno.”, añade la científica.

“Entre estos dos millones de mutaciones están aquellas que causaron el cáncer por primera vez, así como aquellas que le permitieron sobrevivir"

Este genoma tiene cerca de dos millones de mutaciones –muchas más que las que se encuentran en la mayoría de los cánceres humanos que suelen tener entre 1.000 y 5.000–.

“Entre estos dos millones de mutaciones están aquellas que causaron el cáncer por primera vez, así como aquellas que le permitieron sobrevivir y escapar del sistema inmune para convertirse en un cáncer transmisible. La comprensión de las mutaciones implicadas en estos procesos podría conducir a mejores tratamientos y estrategias de prevención”, augura Murchison.

Asimismo, los científicos analizaron un tipo de mutación que se comporta como un 'reloj molecular'. El número de mutaciones de este tipo indican que el cáncer pudo haber surgido por primera vez hace 11.000 años. “Lo que no sabemos es exactamente en qué lugar del mundo”, apunta.

"Los cánceres transmisibles son muy raros, solo se sabe de dos casos: este de perro y un tumor facial que afecta a los demonios de Tasmania"

Los patrones de las variaciones genéticas en estos tumores en perros enfermos de diferentes continentes sugieren que durante un largo período este tumor se limitó a una población aislada que se extendió por todo el mundo en los últimos 500 años. “Posiblemente debido a aquellos perros que acompañan a los marinos en sus misiones durante los albores de la era de la exploración", señala la investigadora.

El perro y el demonio de Tasmania, los únicos

Los cánceres transmisibles son muy raros en la naturaleza, solo se sabe de dos casos: el cáncer de perro y un cáncer facial transmisible que afecta a los demonios de Tasmania y que se transmite al morder.

El hecho de que sean tan raros sugiere que los procesos que conducen a su transmisión hace poco probable que pueda suceder en otras especies como los seres humanos. “Sin embargo, no se puede descartar dicha posibilidad”, concluye.

Referencia bibliográfica:

Elizabeth P. Murchison, et al. “Transmissable dog cancer genome reveals the origin and history of an ancient cell lineage”. Science, 23 de enero de 2014. DOI: 10.1126/science.1247167.

Un medicamento contra el melanoma avanzado se aprueba en España

En España se diagnostican unos 3.800 casos de melanoma al año

El Vemurafenib actúa específicamente sobre una mutación presente en el 40% a 60% de los pacientes de cáncer de piel metastásico. Su administración es oral y podrá aplicarse en las personas que presenten esta alteración detectable mediante un test de laboratorio.

16 enero 2014 15:56

Hace dos años la Agencia Europea del Medicamento aprobó el uso del Vemurafenib, un medicamento contra el melanoma metastásico, que a partir de ahora está disponible en España. Puede adquirirse en la farmacia de los hospitales y posteriormente se reembolsa su gasto. 

Así lo han confirmado hoy varios miembros del Grupo Español Multidisciplinar de Melanoma (GEMM) que han participado en el desarrollo de este fármaco altamente específico.

“El fármaco actúa sobre la proteína mutada para que la célula deje de dividirse y acabe muriendo”, señala Enrique Espinosa

“Aunque en nuestro país los trámites administrativos han dificultado su aprobación, el tiempo que ha tardado la investigación en trasladarse al uso clínico ha sido cortísimo”, explica a SINC Salvador Martín Algarra, presidente del GEM y director del Departamento de Oncología Médica de la Clínica de la Universidad de Navarra.

Según el protocolo existente en la actualidad, el medicamento –que se administra de forma oral– solo se aplicará en aquellos casos en que el cáncer esté avanzado y extendido. Además, su uso no excluye la utilización de otros tratamientos como la quimioterapia y la cirugía.

El fármaco actúa directamente en la mutación del gen BRAF, un cambio en el ADN de las células que provoca la producción de una proteína responsable de su división incontrolada.

Acción específica

“Lo que hace es atacar la proteína mutada para que la célula deje de dividirse y acabe muriendo”, indica el doctor Enrique Espinosa, miembro del Servicio de Oncología del Hospital La Paz de Madrid. Por ello, “es necesario que exista la mutación para que pueda aplicarse”, continúa.

“Esta alteración está prácticamente en uno de cada dos casos”, asegura José Luis Rodríguez Peralto, especialista de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP). Sin embargo, es más abundante en tumores que se localizan en el tronco, “en partes del cuerpo que están expuestas de forma intermitente a la radiación ultravioleta del sol”, matiza.

Para saber si un paciente puede recibir el tratamiento “hay que identificar si el melanoma tiene esta característica”, puntualiza Rodríguez. El tejido debe someterse a una prueba diagnóstica que analiza las células cancerosas para detectar la presencia de la mutación BRAF V600.

“Obtenemos el ADN del tumor, hacemos muchas copias e identificamos las modificaciones en este gen –indica el experto de la SEAP–. Así sabemos con un tiempo de resolución muy rápido si el tumor es susceptible de ser tratado”.

Zona geográfica: España

Fuente: SINC

Descubren un gen supresor de tumores en un cáncer de pulmón muy agresivo

Grupo de investigación en Genes y Cáncer del Idibell. / Idibell

09 enero 2014 13:19

El gen MAX está inactivado genéticamente en el cáncer de pulmón de célula pequeña y su restitución reduce muy significativamente el crecimiento celular. Este nuevo hallazgo pone de manifiesto que MAX actúa como un gen supresor de tumores en uno de los tipos de cáncer pulmonar más agresivos y con peor pronóstico.

Investigadores del grupo de Genes y Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han descubierto que el gen MAX está inactivado genéticamente en el cáncer de pulmón de célula pequeña y que su restitución reduce muy significativamente el crecimiento celular.

Este hallazgo, publicado en la revista Cancer Discovery, pone de manifiesto que MAX actúa como un gen supresor de tumores en uno de los tipos de cáncer pulmonar más agresivos y con peor pronóstico.

Además de identificar el papel supresor tumoral de MAX en cáncer de pulmón, el grupo dirigido por Montse Sánchez-Cespedes ha observado una relación funcional entre este gen y otro supresor tumoral, BRG1.

Inhibidores de la actividad de BRG1 podrían constituir una terapia efectiva en pacientes con cáncer de pulmón de célula pequeña con mutaciones inactivadoras en MAX

Así, BRG1 regula la expresión de MAX. No obstante, la conexión funcional es todavía más compleja. Por una parte, la presencia de BRG1 es necesaria para que MAX pueda activar muchas de sus dianas, incluyendo genes relacionados con el metabolismo de la glucosa y genes de diferenciación neuroendocrina.

Por otra parte, la eliminación de BRG1 en células cancerosas que no tienen MAX produce mortalidad celular, lo que sugiere una interacción letal sintética entre ambas proteínas. Esto sucede únicamente en líneas celulares de cáncer pulmón con mutaciones en MAX y no en aquellas otras que tienen activación de los oncogenes MYC.

Esta interacción del tipo letal sintético es especialmente relevante desde el punto de vista clínico ya que inhibidores de la actividad de BRG1 podrían constituir una terapia efectiva en pacientes con cáncer de pulmón de célula pequeña con mutaciones inactivadoras en MAX.

El grupo había demostrado previamente que la pérdida de BRG1 está íntimamente relacionada con la activación de MYC. Ambas alteraciones son mutuamente excluyentes y actúan permitiendo la pérdida de diferenciación celular durante el desarrollo de cáncer de pulmón.

El nuevo descubrimiento apoya la existencia de una conexión funcional entre el complejo SWI/SNF y los complejos MYC/MAX en el control de la diferenciación celular y el desarrollo del cáncer de pulmón

Zona geográfica: España

Fuente: Idibel

Idoia Labayen, doctora en Biología y profesora titular de Nutrición y Bromatología

08 enero 2014 13:50
Un estudio de la Universidad del País Vasco relaciona el porcentaje de grasa de la dieta con el exceso de grasa abdominal en los adolescentes, independientemente del ejercicio físico que realizan. Hasta ahora se pensaba que aún teniendo una dieta poco equilibrada, mucho ejercicio físico conseguía compensabas de alguna manera

La prevalencia de sobrepeso y obesidad entre los adolescentes, y en consecuencia los problemas asociados a ello, ha aumentado considerablemente en los últimos años. Un estudio de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) confirma que independientemente de las calorías totales consumidas e independientemente de la actividad física realizada, un porcentaje excesivo de grasa en la dieta da lugar a una mayor acumulación de grasa en el abdomen

El objetivo ha sido estudiar qué papel ejerce el componente lipídico, es decir, la grasa de la dieta, en la acumulación de grasa abdominal en los adolescentes. La acumulación de grasa en el abdomen es la más perjudicial para la salud ya que incrementa el riesgo de padecer problemas cardiovasculares, diabetes mellitus, hipertensión arterial, hipercolesterolemia, etc.

 “Los adolescentes son un grupo de riesgo en cuanto a estilos de vida se refiere, ya que empiezan a tomar sus propias decisiones con lo que quieren o no quieren comer, y viven también una etapa en la cual muchos de ellos dejan de hacer deporte”, señala Labayen.

Hasta ahora no existían trabajos que examinaran el papel de la composición de la dieta en el exceso de grasa abdominal en la adolescencia

La grasa, un factor relevante

Los autores trabajaron con una submuestra de 224 adolescentes que participaron en el estudio HELENA, financiado por la Comisión Europea, en los que se midió con precisión la grasa abdominal mediante absorciometría dual de rayos X, además de los hábitos dietéticos y la actividad física.

Los expertos habían propuesto que las dietas con elevado contenido graso podían incrementar el riesgo de obesidad, incluso sin aumentar el aporte calórico total. Es decir, que independientemente de las calorías totales consumidas, un porcentaje excesivo de grasa en la dieta podría dar lugar a un mayor porcentaje de grasa corporal.

“A pesar de que normalmente la actividad física es un factor de prevención, en este caso en particular, no consigue contrarrestarlo. Estos resultados apuntan al aporte graso de la dieta como un factor clave de riesgo de adiposidad abdominal en los adolescentes e independiente de la actividad física”, subraya Labayen.

Referencia bibliográfica:

I. Labayen, J. R. Ruiz, F.B. Ortega, I. Huybrechts, G. Rodríguez, D. Jiménez-Pavón, R. Roccaldo, E. Nova, K. Widhall, A. Kafatos, D. Molnar, O. Androutsos, L. A. Moreno. High fat diets are associated with higher abdominal adiposity regardless of physical activity in adolescents; the HELENA study. Clinical Nutrition. doi:10.1016/j.clnu.2013.10.008

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0261561413002677

Un 40% de los familares de celiacos puede sufrir síntomas aunque los análisis den negativo

Biopsia del intestino delgado con atrofia de las vellosidades.

03 enero 2014 11:00
Un equipo de investigadores leoneses ha realizado un estudio con familiares de celiacos para saber si podían mostrar síntomas aunque hubieran dado negativo en los análisis de sangre. Los científicos han aplicado pruebas más específicas con una muestra de 67 familiares de primer grado a los que se ha aplicado, además, un análisis genético y una biopsia duodenal. La conclusión ha sido que hasta un 40% puede sufrir alteraciones que mejoran al quitar el gluten de la dieta

Los familiares de pacientes celiacos, sobre todo los de  primer grado, como son los padres, son uno de los grupos con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Esto es debido a que la celiaquía es una enfermedad autoinmune y tiene una base genética.

Por ello, es necesario que los familiares de pacientes celiacos realicen pruebas para conocer si están afectados. En la actualidad, estas pruebas se basan en la serología, o lo que es lo mismo, la realización de un análisis de sangre para comprobar la presencia de anticuerpos, señalan los autores de un estudio publicado recientemente en la revista European journal of gastroenterology & hepatology.

Como explica el coordinador del trabajo, el doctor Santiago Vivas, hasta un 15% de los familiares de pacientes celiacos, sobre todo familiares adultos, puede llegar a desarrollar la enfermedad. Sin embargo, si las pruebas serológicas son negativas, no se actúa hasta que no aparecen los primeros síntomas.

Un porcentaje alto de familiares puede sufrir alteraciones como la atrofia de las vellosidades del intestino delgado que mejoran al quitar el gluten

Muestra de pacientes

“En el estudio nos centramos en este grupo, principalmente en los padres de niños celiacos, que son los más difíciles de diagnosticar porque muchos no tienen síntomas. A partir de algún trabajo publicado previamente y de nuestra experiencia, aunque no tengan síntomas o los síntomas sean leves y, sobre todo, aunque la serología sea negativa, un porcentaje alto de estos familiares puede tener ya signos de la enfermedad celiaca como es la atrofia de las vellosidades en el intestino delgado, síntomas que mejoran al quitar el gluten de la dieta”, detalla.

En una muestra de 92 pacientes, los investigadores han realizado el cribado habitual basado en la serología y les han ofrecido la realización de un estudio genético y una biopsia duodenal, independientemente de que la prueba de anticuerpos fuera positiva o no.

Finalmente, 67 pacientes participaron en el estudio y se comparó el rendimiento diagnóstico de ambas estrategias. Lo que han observado es que este rendimiento diagnóstico es significativamente mayor con el nuevo planteamiento. “Hemos observado alteraciones en más del 40% de los participantes en el estudio mientras que con el abordaje inicial solo se detectó el 25%”, indica Vivas.

Nuevo estudio

El trabajo se engloba en un proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III a través del Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS), y se ha llevado a cabo en los últimos tres años. Tras esta primera aproximación, el próximo paso será publicar los resultados de un nuevo estudio con 150 familiares de pacientes con síntomas clínicos y alteraciones intestinales, a los que se suprime el gluten de la dieta para comprobar si mejoran.

Referencia bibliográfica:

Vaquero, L., Caminero, A., Nuñez, A., Hernando, M., Iglesias, C., Casqueiro, J., & Vivas, S. "Coeliac disease screening in first-degree relatives on the basis of biopsy and genetic risk". European journal of gastroenterology & hepatology (2013).

Las hormonas tiroideas inducen daño genómico y senescencia celular

Hormona de la tiroides.

Un trabajo liderado por el CSIC ayudará a comprender las bases moleculares del envejecimiento, el daño hepático y la supresión tumoral mediada por las hormonas tiroideas, que cumplen una función clave en la regulación del crecimiento, el desarrollo y la función cardiaca y hepática.
07 enero 2014 11:30

El artículo, portada del último número de The Journal of Cell Biology, aporta las bases moleculares necesarias para comprender los efectos de estas hormonas en el daño genómico y la senescencia celular.

Las hormonas tiroideas regulan multitud de funciones fisiológicas en el organismo, incluyendo el crecimiento, el desarrollo y la función cardiaca y hepática. Además, aumentan el consumo de oxígeno y la temperatura corporal.

Las hormonas tiroideas regulan multitud de funciones fisiológicas en el organismo, incluyendo el aumento del consumo de oxígeno y la temperatura corporal

Los resultados obtenidos demuestran que la unión de las hormonas tiroideas a la isoforma beta (una de las distintas formas de la misma proteína) de su receptor nuclear conduce a la activación de la expresión de genes fundamentales en la función de las mitocondrias.

Los resultados ayudarán a comprender mejor las bases moleculares de la supresión tumoral mediada por los receptores de las hormonas tiroideas

La activación mitocondrial conduce a un aumento en la generación de moléculas muy pequeñas denominadas ROS (especies reactivas de oxígeno, por sus siglas en inglés), la acumulación de daño en el ADN de naturaleza oxidativa y la aparición prematura de senescencia celular, tanto en cultivos celulares como en ratones.

“La senescencia celular desempeña un papel clave en procesos de envejecimiento y actúa como una barrera contra la transformación celular y el desarrollo de tumores. Los resultados integran acciones metabólicas clásicas de las hormonas tiroideas con procesos como el daño hepático o el envejecimiento prematuro que ocurren en el hipertiroidismo”, indica Ana Aranda, investigadora en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols y una de las autoras.

El trabajo ha requerido el uso de ratones, modificados genéticamente, que carecen de los receptores de las hormonas tiroideas, además de técnicas para la detección en vivo del daño genómico y la senescencia celular y de respirometría de alta resolución.

“Los resultados ayudarán a comprender mejor las bases moleculares de la supresión tumoral mediada por los receptores de las hormonas tiroideas y, por otra parte, del daño tisular hepático y el envejecimiento asociado a la condición hipertiroidea”, agrega la investigadora del CSIC.

Referencia bibliográfica:

Alberto Zambrano, Verónica García‐Carpizo, María Esther Gallardo, Raquel Villamuera, María Ana Gómez‐Ferrería, Angel Pascual, Nicolas Buisine, Laurent M. Sachs, Rafael Garesse y Ana Aranda. “The thyroid hormone receptor β induces DNA damage and premature senescence”. The Journal of Cell Biology.

Identificados 40 nuevos genes relacionados con la artritis reumatoide

El último número de la revista Nature muestra posibles vías en el desarrollo de nuevos fármacos para la artritis reumatoide, una patología sistémica autoinmune, crónica, que afecta principalmente a las articulaciones y cuya prevalencia en la población es cercana al 0,5%. En el estudio participa el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Un estudio internacional en el que ha participado el CSIC ha identificado 40 nuevos genes que confieren riesgo de padecer artritis reumatoide.

Con esta nueva aportación, ya son 101 los genes descritos relacionados con esta enfermedad. Los resultados del trabajo aparecen publicados en el último número de la revista Nature.

Con esta nueva aportación, ya son 101 los genes descritos relacionados con esta enfermedad

El trabajo ha consistido en un estudio genético a gran escala sobre una muestra de más de 100.000 individuos en Europa, Asia y EE UU, en cada uno de los cuales se han analizado alrededor de diez millones de marcadores genéticos.

“Estos descubrimientos genéticos han supuesto un enorme avance en el conocimiento de los mecanismos biológicos alterados en los pacientes de esta enfermedad. Además, nos han permitido crear una base racional de gran potencial en el desarrollo de nuevos fármacos que ayuden a mejorar la calidad de vida de los afectados”, explica Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, en Granada.

La artritis reumatoide es una enfermedad sistémica autoinmune, crónica, que afecta principalmente a las articulaciones

“Aunque la causa de la artritis reumatoide es desconocida, se han identificado factores ambientales y genéticos involucrados en su desarrollo. La enfermedad representa un gran coste socioeconómico y un impacto adverso en la calidad de vida de los pacientes”, apunta Martín.

“A pesar del gran desarrollo alcanzado en los últimos años en su tratamiento, es necesario el descubrimiento de nuevos fármacos más eficaces y específicos”, concluye el investigador.

Referencia bibliográfica:

Yukinori Okada et al. “Genetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discovery”. Nature. DOI: 10.1038/nature12873

Desarrollan terapias contra el párkinson y el alzhéimer gracias a las células madre

Steven Finkbeiner, director asociado del Instituto Gladstone de Enfermedades Neurológicas de EE UU, ha presentado estos días en el Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra los resultados de su trabajo experimental sobre el tratamiento de las principales enfermedades neurodegenerativas. Sus hallazgos podrían mejorar su abordaje terapéutico

La mayoría de los casos de párkinson y alzhéimer no están causados por mutaciones genéticas identificables

“Nuestro proyecto consiste en utilizar células de la piel de pacientes, convertirlas en neuronas y estudiarlas en el laboratorio. El objetivo es comprender las causas de las formas más comunes de alzhéimer y párkinson”, ha explicado Steven Finkbeiner, director asociado del centro norteamericano, durante su reciente visita al Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra.

Hasta el momento no existe ningún fármaco aprobado que trate las principales enfermedades neurodegenerativas. “Ha habido muchas pruebas que parecían prometedoras en modelos animales pero después fallaron en ensayos clínicos, dadas las diferencias entre ratones y personas. Hay que disponer de un sistema que encuentre fármacos biológicos humanos que ayude a encontrar mecanismos de la enfermedad y terapias efectivas para los enfermos”.

El trabajo de Finkbeiner combina una metodología basada en microscopía robótica con modelos de células madre pluripotentes de dichas patologías para crear una plataforma que encuentre fármacos y dianas terapéuticas para la enfermedad.

“El microscopio robótico automatizado nos permite seguir la vida y muerte de las neuronas en el laboratorio de forma similar a los ensayos clínicos con personas. Es unas mil veces más sensible que los métodos habituales y lo usamos para descifrar el complejo proceso de la neurodegeneración. Solíamos pensar que todos los cambios que suceden en el cerebro durante estas enfermedades eran perjudiciales, pero con este procedimiento hemos descubierto que el cerebro trata de hacer frente activamente a las enfermedades neurodegenerativas. Algunos de los cambios que vemos son beneficiosos y enlentecen su proceso”, explica.

Las células madre pluripotentes ayudarán a diseñar ensayos clínicos más sensibles para detectar si el fármaco es efectivo y a identificar pacientes que se puedan beneficiar

El primer microscopio robótico fue desarrollado en el laboratorio de Finkbeiner por Montserrat Arrasate, investigadora del laboratorio de Neurobiología Celular del CIMA. “Una de las características comunes de las enfermedades neurodegenerativas es el depósito anormal de proteínas en el cerebro de los pacientes. Arrasate demostró que los cuerpos de inclusión que se acumulan en la enfermedad de Huntington eran una respuesta reactiva: secuestran la proteína que causa la enfermedad dentro de una estructura de la célula que está relativamente inerte”.

Aplicación clínica

La combinación de esta metodología con modelos de células madre pluripotentes podría mejorar el abordaje terapéutico de las enfermedades neurodegenerativas. “Todavía es pronto para saber si tendrá repercusión en futuros ensayos clínicos. Pero por primera vez nos ha permitido estudiar las formas más comunes de párkinson y alzhéimer”.

Zona geográfica: España

Fuente: SINC

Un modelo matemático predice la expansión de los virus en función de los vuelos entre ciudades

Para un virus como el H1N1, causante de la pandemia de gripe de 2009, Madrid está más cerca de Londres de lo que dicen los mapas. Investigadores alemanes han diseñado un modelo matemático que sustituye la distancia geográfica por una basada en el tamaño de las ciudades y la frecuencia de sus vuelos. El programa predice así el origen y la expansión de una enfermedad.

"El método puede mejorar los que ya existen para predecir la propagación de una enfermedad y entender la expansión de virus informáticos", indica Brockmann

Estos expertos basan su modelo, que explica la dinámica global de expansión de de enfermedades, en la idea de que en un mundo tan conectado como el actual, las distancias geográficas ya no pueden ser la base de los patrones de expansión de los virus.

“El método sirve para fenómenos contagiosos que se propagan a través de una red, entre ellos las enfermedades altamente infecciosas”, indica a SINC Dirk Brockmann, uno de los autores del trabajo e investigador de la Universidad de Humboldt en Berlín (Alemania).

Así, esta teoría computacional puede encontrar los lugares donde llegará una epidemia en primer lugar o la velocidad con la que lo hará, sin tener en cuenta las características particulares del patógeno que la provoca.

Los autores indican que el modelo y la simulación matemática que han diseñado pueden utilizarse para adelantarse a las consecuencias de una enfermedad y frenar así su avance.

“En el futuro, esperamos que nuestro método pueda mejorar los que ya existen para predecir la propagación de una enfermedad y ayudar a entender otros fenómenos como la expansión de virus informáticos o la transmisión de información”, concluye el científico.

Referencia Bibliográfica: http://www.agenciasinc.es/

El colesterol alto fomenta el crecimiento del cáncer de mama

Un subproducto del colesterol, que funciona de forma similar a la hormona estrógeno, impulsa el crecimiento y la propagación de los tipos más comunes de cáncer de mama. En un estudio realizado en ratones, los investigadores también encontraron que los medicamentos contra el colesterol, como las estatinas, parecen disminuir el efecto de esta molécula. 

El trabajo, realizado en ratones, explica por primera vez esta relación, especialmente en mujeres posmenopáusicas, y sugiere que los cambios en la dieta o las terapias farmacológicas para reducir el colesterol resultan una forma sencilla y accesible para reducir el riesgo de cáncer de mama.

"Una gran cantidad de estudios ya demostraron una relación entre obesidad, en concreto entre el colesterol elevado, y cáncer de mama, pero hasta ahora no había sido identificado ningún mecanismo que lo explicara", apunta Donald McDonnell, director del departamento de Farmacología y Biología del Cáncer en Duke y autor principal del estudio.

El experto explica que lo que su equipo ha encontrado es una molécula –un metabolito abundante del colesterol– denominada 27HC que imita al estrógeno y puede accionar de forma independiente el crecimiento del cáncer de mama.

Los cambios en la dieta o las terapias para reducir el colesterol resultan una forma sencilla de reducir el riesgo de cáncer de mama.

La hormona estrógeno alimenta alrededor de un 75% de todos los cánceres de mama. En estudios anteriores del laboratorio de McDonnell, los investigadores determinaron que el 27HC se comporta de manera similar a los estrógenos en los animales.

Más del 40% de los niños con parálisis cerebral sufre dolor

Un estudio realizado por el Instituto Universitario de Integración en la Comunidad (INICO) de la Universidad de Salamanca indica que el 41,8% de los niños con parálisis cerebral sufren dolor y que esto tiene un impacto muy significativo en la calidad de vida de los afectados, sobre todo en el aspecto psicológico. Detectar de forma temprana el dolor y controlarlo sería una importante ayuda para este colectivo.

La parálisis cerebral es la causa más frecuente de discapacidad física en la infancia. En la Unión Europea aparecen unos 10.000 casos nuevos cada año, de manera que afecta a uno de cada 500 nacimientos. Anteriormente, el estudio SPARCLE (Study of Participation of Children with Cerebral Palsy Living in Europe) había identificado que el dolor es un síntoma muy prevalente en estos pacientes, pero España no había participado en esta investigación europea, así que el INICO se propuso llenar ese hueco realizando diversos trabajos sobre la calidad de vida de estos pacientes.

En este estudio centrado en el dolor participaron 91 niños y adolescentes con parálisis cerebral y “demostramos que tiene un impacto en su calidad de vida, sobre todo en el bienestar emocional”, destaca en declaraciones a DiCYT Marta Badía, investigadora del INICO. Los participantes que habían tenido dolores recientes presentaron peores resultados en cuanto a autonomía y bienestar físico, pero la severidad del dolor afecta también al bienestar psicológico y a su entorno escolar.

Tipología e intensidad

Los dolores se registran en diversas partes del cuerpo y abarcan intensidades muy diferentes, desde leves a graves, y a la hora de contabilizar los resultados del estudio sólo se han tenido en cuenta los dolores registrados en las semanas previas. Aunque en la mayoría de los casos se contabilizaron dolores poco importantes, también se registró un porcentaje significativo de dolores moderados y severos.

La evaluación se llevó a cabo a través de la percepción de profesionales de la salud

Este interés por la parálisis cerebral forma parte de la línea de investigación del instituto acerca de la calidad de vida en personas con discapacidad. La disminución de las funciones motoras o la discapacidad intelectual que acompañan a las personas que la sufren no son factores determinantes para su calidad de vida, según los investigadores, que tratan de identificar variables relevantes para mejorar la atención que se les dispensa.

Ahora, el objetivo de los investigadores del INICO es trasladar esta investigación, restringida a población infantil y juvenil, a las personas adultas con parálisis cerebral.

Referencia bibliográfica:http://www.agenciasinc.es

Una proteína de la leche materna neutraliza el VIH

En experimentos de laboratorio, investigadores de la Universidad de Duke han identificado una molécula en la leche de mujeres sanas que bloquea la infección del virus del sida. Ahora se plantean explorar alternativas basadas en esta sustancia para proteger a los bebés lactantes, ya que en los países pobres muchas mujeres no reciben antirretrovirales.

La leche materna de madres seropositivas es una importante fuente de contagio de VIH para los bebés en periodo de lactancia. Sin embargo, desde hace años se le reconoce un papel protector que inhibe la transmisión madre-hijo a pesar de las múltiples exposiciones diarias. 

Ahora, investigadores de la Universidad de Duke, en EE UU, han demostrado que la proteína tenascina C (TNC), presente en la leche materna, puede evitar que el virus VIH infecte a los lactantes.

La proteína tenascina C, presente en la leche materna, puede evitar que el virus VIH infecte a los lactantes

 “Esta proteína puede ser responsable de la relativamente baja tasa de transmisión del VIH en lactantes recién nacidos de madres infectadas por el VIH”, señala Permar investigadora de la Universidad de Duke 

“Si esta proteína resultara fácil de producir, podría ser una manera simple y eficaz de proteger a los niños. Aunque ahora habrá que ver si esto es más viable que hacer llegar los tratamientos antirretrovirales a las regiones más desfavorecidas”, comenta Blanco, investigador independiente de este estudio.

En el año 2011 se calcula que más de 330.000 niños contrajeron el VIH de sus madres durante el embarazo, el parto o vía lactancia materna

“Esta proteína tiene potencial para ser desarrollada como un agente profiláctico que pueda bloquear la transmisión oral del VIH en los lactantes”, asevera Permar.

Aunque Permar reconoce que "podría ser la base para una terapia de prevención del VIH que se administrara a los niños antes de la lactancia materna", igual que a los recién nacidos de regiones en desarrollo les dan sales de rehidratación oral de manera rutinaria. .

Una posible alternativa

"A pesar de que contamos con unos medicamentos antirretrovirales que pueden funcionar para prevenir la transmisión del VIH de la madre al hijo, no todas las mujeres embarazadas se han hecho la prueba del VIH, y menos del 60% están recibiendo los tratamientos de prevención, especialmente en los países pobres”, explica Permar.

Por tanto, los científicos concluyen que “todavía existe una necesidad de nuevas estrategias y alternativas que puedan prevenir esta transmisión”.

Referencia bibliográfica: http://www.agenciasinc.es

Descubierto el gen de la manía

 23 octubre 2013 19:00

Los autores, liderados por Huda Zoghbi, de la Escuela de Medicina de Baylor (EE UU), apuntan que las causas de este comportamiento pueden esconderse tras la sobreexpresión de SHANK3, un gen con un papel importante en la función cerebral.

“SHANK3 codifica una proteína que funciona en la sinapsis, el punto de comunicación entre las neuronas”, explica Zoghbi a SINC. “Sus mutaciones y deleciones –pérdidas de un fragmento de ADN de un cromosoma– se han asociado con autismo, discapacidad intelectual y esquizofrenia. Y el aumento en la cantidad de SHANK3 podría ser también perjudicial para la función neuronal”, añade.

Sin embargo, a diferencia de las supresiones de SHANK3, hasta ahora no estaban claras las consecuencias de la sobreexpresión de este gen. El trabajo que las ha confirmado se llevó a cabo primero en ratones y después en dos pacientes humanos.

Los ratones que sobreexpresan SHANK3 presentan convulsiones y comportamientos maníacos como hiperactividad

Más tarde, los científicos identificaron dos pacientes humanos con trastornos neuropsiquiátricos, uno bipolar y el otro con TDAH, que tenían duplicaciones en la región cromosómica que contiene SHANK3.

Más allá de la simple determinación de los síntomas asociados con la sobreexpresión de SHANK3, este estudio sugiere los cambios moleculares y celulares que conducen al desarrollo de la conducta maníaca y quizás al trastorno bipolar.

Un tratamiento eficaz

Los autores evaluaron los efectos de los estabilizadores del humor en estos modelos de ratón y observaron que el valproato (un ácido graso con capacidades anticonvulsivas), pero no el litio, es capaz de revertir el comportamiento maníaco.

“Estos resultados mejoran la comprensión de los mecanismos que contribuyen a estos trastornos neuropsicológicos y el tipo de tratamientos que podrían ser apropiados”, concluye Zoghbi. “

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA: http://www.agenciasinc.es

El riesgo de sufrir otro tumor aumenta un 39% tras un cáncer de mama

16 octubre 2013 10:39

Las mujeres diagnosticadas con un cáncer de mama invasivo presentan un 39% más de riesgo de desarrollar un segundo cáncer en un sitio diferente del cuerpo. Así lo indica un estudio, liderado por investigadoras españolas, que sugiere que este hecho podría ser debido a que los dos cánceres tienen factores de riesgo similares o al efecto secundario del tratamiento recibido.

Según los datos del estudio, el riesgo en las menores de 50 años diagnosticadas de un cáncer de mama fue casi dos veces superior al de la población general (un 96% más de riesgo). En las mujeres de edades superiores este exceso de riesgo fue del 29%. En este último grupo de edad se da un riesgo tres veces superior de desarrollar un cáncer de endometrio tras uno de mama.

El riesgo en las menores de 50 años diagnosticadas de un cáncer de mama fue casi dos veces superior al de la población general, un 96% más de riesgo

El riesgo de desarrollar un segundo cáncer en el ovario era casi cinco veces mayor en las mujeres jóvenes diagnosticadas de un tumor mamario que en la población general. En ambos grupos de edad, se observó un mayor riesgo de desarrollar un segundo cáncer de piel no melanoma.

En total, las autoras estudiaron 5.897 casos de cáncer de mama invasivo diagnosticados entre 1985 y 2007 en mujeres residentes en la provincia de Granada, entre los que se identificaron 314 casos que desarrollaron un segundo cáncer primario.

Por otro lado, se estudiaron 22.814 casos de cáncer, de todas las localizaciones anatómicas excepto la mama, diagnosticados en este mismo período y población de estudio, y entre los que se identificaron 171 casos que habían desarrollado un segundo cáncer en la mama.

Para las expertas, este mayor riesgo puede ser debido al hecho de que ambos cánceres, el primero en la mama y el segundo en otra localización anatómica, compartan determinados factores de riesgo o ser consecuencia de un efecto secundario del tratamiento recibido

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA: http://www.agenciasinc.es

Los niños que viven cerca de calles con tráfico tienen un 14% más de probabilidades de padecer asma

Un estudio elaborado por instituciones francesas indica que la contaminación atmosférica en Europa puede provocar nuevos casos de asma, especialmente en niños que residen a menos de 75 metros de una calle con mucho tráfico. Más del 50% de la población en grandes ciudades vive a esta distancia.

18 octubre 2013 15:11

Los niños que viven a menos de 75 metros de una vía pública con mucho tráfico tienen un 14% más de probabilidades de desarrollar asma. Según los datos recogidos conjuntamente por la Universidad de la Sorbona y el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica, la contaminación atmosférica puede provocar nuevos casos de asma en los ciudadanos europeos con especial incidencia en los niños. En las áreas de gran contaminación, la probabilidad de padecer esta dolencia durante la infancia aumenta hasta el 25%.

“A pesar del descenso en los niveles producidos por la contaminación industrial en Europa, solo ha decrecido la emisión de algunos contaminantes atmosféricos”, explica a SINC Isabella Annesi-Maesano, líder del Grupo de Aerobiología y Polución de EAACI y e investigadora de la Sorbona. “Gases relacionados con el tráfico como el ozono o el dióxido de nitrógeno no disminuyen”, destaca Annesi-Maesano.

“Estos estudios ayudan a subrayar hasta qué punto es importante proteger a los niños frente a los riesgos medioambientales”

Contaminación en interior

Además, los datos reflejan que la contaminación en interiores está en un claro aumento provocado por los calentadores de gas o queroseno con mala ventilación, el humo del tabaco, los disolventes, la pintura y otros materiales similares. 

Los principales contaminantes que pueden agravar el asma son el dióxido de nitrógeno, el ozono y compuestos orgánicos volátiles entre otros. “El dióxido de azufre, es uno de los más importantes, aunque ya casi ha desaparecido”, puntualiza Annesi-Maesano.

“Estos estudios ayudan a subrayar hasta qué punto es importante proteger a los niños frente a los riesgos medioambientales”, señala Nikos Papadopoulos, presidente de la EAAC. “Necesitamos que todo el mundo, pero particularmente la UE, comience a prestar más atención tanto a los niveles de contaminación atmosférica como a las enfermedades alérgicas respiratorias, a fin de realizar avances significativos que mejoren la vida de los niños”

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA:http://www.agenciasinc.es

Los europeos tienen la piel clara por una mutación genética de hace 50 mil años

Día 04/10/2013 - 12.19h

Esta modificación facilita la síntesis de vitamina D pero aumenta el riesgo de contraer melanoma, el cáncer de piel más peligroso

Un médico examina la piel de un paciente durante una campaña de prevención del melanoma

Una mutación genética surgida hace entre 30.000 y 50.000 años pudo ser la causa de que los hombres del sur de Europa tengan la piel clara, según una investigación de la Universidad del País Vasco. El estudio se realizó sobre más de 1.000 personas de diferentes zonas de España y ha sido publicado en la revista «Molecular Biology and Evolution».

Los autores del trabajo han explicado que el hecho de que el ser humano tenga una piel más o menos oscura y un determinado color de pelo es, en parte, determinado por el gen MC1R. Este gen, que regula la síntesis de la melanina, es mucho más diverso en las poblaciones euroasiáticas que en las africanas.

Los investigadores han estimado la aparición de la mutación después de la salida del homo sapiens de África. El cambio pudo resultar muy beneficioso en la adaptación al nuevo medio, ya que la piel clara facilita la síntesis de vitamina D, algo muy necesario cuando, con respecto a África, la radiación ultravioleta es más baja. .

Sin embargo, la mutación también está asociada a una mayor susceptibilidad al melanoma, el tipo de cáncer de piel más peligroso. «De cara a la evolución parece que se está favoreciendo la despigmentación a costa de un mayor riesgo a padecer melanoma en la etapa postreproductiva. Es el precio a pagar por garantizar la supervivencia de nuestra especie», ha explicado Saioa López, investigadora principal del artículo.

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA:http://www.abc.es/ciencia